Просто вот, как определить есть такое у моего ребенка или нет?

15.04.2019/Светлана
Здравствуйте! Меня зовут, Светлана, мне 32 года! На данный момент я беременная и у меня срок 30 недель. Совсем недавно, разговаривая с другими беременными, узнала о таком заболевании, как адреногенитальный синдром. Разговор зашел о том, что сейчас стараешься, планируешь беременности, ходишь, бережешься, а в итоге ребенок рождается с какой-то болезнью. Ребенок еще не успел родиться, а уже ему приходиться страдать! И вот в связи с этим у меня возник вопрос: а какие проявления этого заболевания у девочки, а какие у мальчика? Просто вот, как определить есть такое у моего ребенка или нет?
Шушкова Александра Григорьевна
Шушкова Александра Григорьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 9 лет
Ответ для Светлана

Здравствуйте, уважаемая Светлана! Давайте начнем с того, что адреногенитальный синдром является патологией с наследственным характером развития. Это значит, что этой патологией невозможно заболеть, пообщавшись с человеком с таким диагнозом или еще каким-то другим способом. Виной развития адреногенитального синдрома является мутация хромосомы, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Как вы понимаете из самого типа наследования, рецессивно, то это заболевание проявляется только в том случае, если ребенок получает сразу две таких хромосомы, одну от мамы, а другую от папы. И это не говорит о том, что родители должны быть больны, они всего лишь могут быть носителями этого гена. А вот кто-то из их предков все-таки был болен адреногенитальным синдромом.

Итак, что касаемо клинических проявлений заболевания у девочек и мальчиков то, во-первых, многое зависит от того, какая форма патологии у ребенка. Так, например, при сольтеряющей форме, отмечаются проявления нарушения водно-солевого баланса. Что у девочек, что мальчиков возникает рвота, если говорить о младенце, то он постоянно срыгивает. Рвота совершенно не связана с приемом пищи. Кроме того, у таких детей на фоне обезвоживания при диарее могут возникать судороги. Дети с такой формой заболевания плохо набирают вес, у них не откладывается жировая ткань на бедра.

Простая форма адреногенитального синдрома у мальчиков проявляется такими признаками, как несоответствующее возрасту увеличение полового члена, отмечается чрезмерная пигментация кожи мошонки. Это если говорить о ранних признаках. В дальнейшем к признакам относят низкорослость, несоответствие конечностей относительно туловища. Следует отметить, что мальчикам адреногенитальный синдром в роддоме и на первом году жизни выставляется достаточно редко. У представителей мужского пола данная патология в таком возрасте проявляется незначительно. После двух лет отмечается рост волос на теле, не исключая рост волос на половых органах. Голос у мальчика становиться низким, грубоватым, не присущим для мальчиков такого возраста. Также отмечается появление угревой сыпи на фоне гормонального дисбаланса. Имеет место быть маскулинизация, т.е. усиление мужских половых признаков. Ранее прекращение формирования костей, что проявляется укорочением конечностей, а также низкий рост. Другими словами костный возраст не совпадает с биологическим возрастом.

Определить адреногенитальный синдром у представителей женского пола в период новорожденности несколько проще, чем у сильного пола. Адреногенитальный синдром у девочки проявляется гипертрофированным клитором, который больше напоминает половой член, большие половые губы, в большей степени похожи на мошонку. На половых губах отмечается складчатость незначительная, а также пигментация характерная для мошонки. Из-за того, что влагалище и уретра соединены между собой, то образуется урогенитальный синус. На фоне того, что у девочек адреногенитальный синдром в раннем возрасте имеет более выраженные клинические проявления, достаточно часто при рождении ошибочно определяется половая принадлежность. В большинстве случаев соответственно из-за большого клитора и половых губ, как мошонка, можно ошибочно принять за представителя мужского пола. При несвоевременном лечении или ненадлежащей терапии уже в школьном или подростковом возрасте у детей появляются психологические проблемы. При адреногенитальном синдроме девочки, как правило, относятся биологически к женскому типу, а значит, у нее есть матка и яичники.

Вот таким образом визуально определяют наличие адреногенитального синдрома. Но хочу вас призвать отказаться от самостоятельного диагностирования, а уж тем более от постановки диагноза и самостоятельного лечения. При таком заболевании, как адреногенитальный синдром, вопросами диагностики и соответственно лечения должен заниматься квалифицированный специалист.