Что необходимо для диагностики данного заболевания?

20.03.2019/Елена
Добрый день! Прошу вас помочь мне! Проконсультируете нас, пожалуйста, по такому поводу. Нашему ребенку 8 лет, стали замечать изменения во внешности. Несмотря на столь юный возраст, я бы даже сказала, совсем детский, у нашего сына растут волосы в подмышечных впадинах, лобке и на лице встречаются единичные волоски. Кроме того, совсем недавно у нас с мужем состоялся разговор, в ходе которого он обмолвился тем, что у сына очень большой для его возраста половой член. Муж то этим гордился, мол, вот какой будет красавец, но меня как мать эти все признаки насторожили. Через время я приняла решение пойти в поликлинику показаться и спросить, что нам там скажут. Наш педиатр сказала, что у нас простая вирильная форма адреногенитального синдрома. Собственно в чем заключается мой вопрос и просьба о помощи, скажите, пожалуйста, что необходимо для диагностики данного заболевания? На основании чего он выставляется?
Шушкова Александра Григорьевна
Шушкова Александра Григорьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 9 лет
Ответ для Елена

Здравствуйте! Диагноз адреногенитальный синдром выставляется на основании клинических проявлений при изменении половых органов, что в большей степени заметно у представительниц слабого пола. Если же имеются сомнения, проводится кариотипирование, но это применяемо для подтверждения женского кариотипа. К вашему случаю это не относится. Диагностические исследования имеют большее значение, когда диагноз устанавливается при его позднем проявлении или для пациентов с минимальными внешними признаками адреногенитального синдрома. В таких ситуациях для подтверждения диагноза адреногенитального синдрома используют лабораторные и инструментальные методы диагностики. К ним относят:

  • определение уровня 17-ОН-прогестерона. Высокая концентрация 17-гидроксипрогестерона, который является предшественником кортизола говорит о том, что присутствует снижение ферментативной активности 21-гидроксилазы. Уровень 17 ОН- прогестерона может быть увеличено в 4-9 раз.
  • определение уровня 17-кетостероидов в моче. Повышение уровня 17-кетостероидов в 6-8 раз в моче является подтверждением повышенного содержания андрогенов, продуцируемых корой надпочечников. Совместно с этим анализом проводится дексаметазоновая проба. При адреногенитальном синдроме после выполнения пробы, уровень 17-кетостероидов уменьшается практически в три раза.
  • определение уровня концентрации андростендиона в сыворотке крови. Подтверждением адреногенитального синдрома является повышение данного гормона. Это высокоспецифичный метод лабораторной диагностики при адреногенитальном синдроме, так как андростендион является предшественником андрогенов.
  • определение уровня адренокортикотропного гормона в сыворотке крови. При адреногенитальном синдроме показатель данного гормона повышается.
  • ультразвуковая диагностика яичников. Это обязательная составляющая диагностических мероприятий у женского пола. Во время диагностики определяются фолликулы на разных стадиях созревания, которые не достигают размеров необходимых для овуляции. Яичники могут быть увеличены.
  • консультация генетика, эндокринолога, андролога, у женщин гинеколога.