Как долго живут с таким диагнозом и какие могут быть осложнения данного заболевания?

10.04.2019/Маша
Здравствуйте, уважаемые доктора! Не знаю, почему и за что, но в моей семье случилась такая беда. Долгое время не могла забеременеть, и тут случилось чудо, я узнаю, что наконец-то я беременна. Но недолго я была счастлива, во время беременности были сложности, токсикоз, отеки и все такое. Родила я в срок, с весом 3500 грамм и 53 сантиметра, но при осмотре врачи поставили такой диагноз. Естественно потом нас направили на различные анализы. Мы начали принимать заместительную гормональную терапию. Нам сделали первый этап реконструктивной операции. В скором времени проведут вторую. Какой бы ни была наша дочь, мы ее любим и всегда будем рядом и во всем помогать. И вот у меня возник вопрос, что ждет моего ребенка в будущем, как долго живут с таким диагнозом и какие могут быть осложнения данного заболевания? Я заранее благодарю вас за ответ, для нас очень важна любая достоверная информация!
Шушкова Александра Григорьевна
Шушкова Александра Григорьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 9 лет
Ответ для Маша

Здравствуйте! Вы большие молодцы, что своевременно начали проводить соответствующие мероприятия, направленные на реконструкцию половых органов. Также для таких людей важно вовремя начать заместительную гормональную терапию, что значительно повышает шансы на абсолютно нормальную жизнь. Да, бесспорно, медикаментозная терапия должна продолжаться на протяжении всей жизни человека с адреногенитальным синдромом. Хотим обратить внимание, что такие пациенты в большей степени подвержены развитию острой надпочечниковой недостаточности. Как вы сами понимаете это связано с тем, что повреждается кора надпочечников, а вместе с ней и происходят изменения, приводящие к нарушению функции почек. К тому же важную роль играет, какая именно форма, точнее в каком гене произошла мутация. Важно, предупредить вас о том, что в случае присоединения сопутствующих заболеваний, или получение различных травм, проведение экстренных операций или других стрессовых ситуаций, которые включают работу коры надпочечников для выработки соответствующих регулирующих гормонов, потребуется срочное купирование проявлений заболевания. Для этого вам следует всегда иметь при себе необходимые препараты. Как правило, это Солу-Кортеф, дозировка которого составляет по 2 мл мг на каждый килограмм веса. Вводится до нормализации состояния через 2 часа, а затем переходят на ежедневную дозировку.

Относительно продолжительности жизни, то можно сказать, что люди с таким заболевание, как адреногенитальный синдром живут, в принципе, столько же, как и другие люди без данного заболевания. Что я хочу сказать? Хочу сказать, что продолжительность жизни не основывается только на данном заболевании, т.е. все зависит от сложности клинических проявлений, а также от наличия сопутствующих патологий. При адекватной постоянной терапии, гормональными препарата такие люди живут абсолютно нормально, практически как здоровые люди. Также важно соблюдать все рекомендации врача. Я даже вам больше скажу, девушки с адреногенитальным синдромом беременеют и самостоятельно рожают!

Безусловно, уже в сознательном возрасте могут возникнуть проблемы с социальной адаптацией. Еще, в некоторых случаях встречается бесплодие, что естественно ведь нарушается выработка гормонов, что приводит к нарушению гормонального фона девушки, нарушению менструального цикла и т.д.