Какие могут последствия данного заболевания?

17.04.2019/Екатерина
Добрый день! Меня зовут, Екатерина! Я мама девочки с адреногенитальным синдромом, простая форма. На данный момент нам 1,5 годика. Диагноз поставили сразу после рождения. Я бы хотела узнать, какие могут последствия данного заболевания? Когда необходимо начинать лечение? Просто дело в том, что мы проживаем в небольшом городе, где соответственно и врачи то с таким не особо часто сталкивались. Ваш ответ будет для нас жизненно важным. Буду искренне признательна за ваш ответ.
Малахова Виктория Юрьевна
Малахова Виктория Юрьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 7 лет
Ответ для Екатерина

Здравствуйте, Екатерина! Вы действительно правы в том, что частота встречаемости данной патологии не так велика и специалистов сталкивающихся с данной проблемой также мало. Также важно отметить, что для лечения адреногенитального синдрома важно, чтобы врач был квалифицированным и смог оказать вам надлежащую помощь, а также смог верно проконсультировать и дать рекомендации по поводу лечения. К наиболее распространенным последствиям данного заболевания можно отнести развитие бесплодия. Также проявления вирилизации имеют место быть. Что это значит? Это значит, что при отсутствии своевременного и адекватного лечения, у девочки будет ложный гермафродитизм, мужской тип телосложения и другие клинические проявления адреногенитального синдрома. Дети с таким диагнозом быстро растут, но в возрасте 10-12 лет их рост останавливается, и они остаются в такими на всю оставшуюся жизнь. Учитывая все эти последствия, важно своевременно начать терапию, которая заключается в приеме гормональных препаратов, а также в проведении реконструктивной феминизирующей пластики. Но здесь также имеются свои нюансы. Они заключаются в том, что проводить хирургическое лечение необходимо только после того, как будет определен биологический пол ребенка. Это значит, что необходимо провести обследование и установить к какому полу относится ребенок. Например, если при адреногенитальном синдроме по наружным половым признакам невозможно определить, к какому полу ребенок относится, то при ультразвуковом исследовании будет видно, что у нее есть матки, яичники. В таком случае проводят операцию по феминизации. Без этого подготовительного этапа, а лишь по желанию родителей, проведение операции, и выбор пола, является врачебной ошибкой, которая может привести в дальнейшем к большим психологическим проблемам.

Лечение, детей с врожденной простой формой адреногенитального синдрома, необходимо начинать непосредственно после подтверждения диагноза. Что касаемо оперативного вмешательства, то большинство врачей склоняется к тому, что операцию необходимо провести до половой самоидентификации, которая наступает в возрасте трех лет.

Упущенное время лечения может привести к тому, что проведение операции на более позднем сроке течения патологии не предоставляется возможным. Это в большей степени связано с психологическими аспектами, нежели с медицинскими показаниями. Операция, безусловно, проводиться и в более позднем возрасте, но тогда потребуется длительная работа с психологом и большая ответственно врача.

Если вас в городе нет квалифицированного специалиста, не стоит затягивать с поездкой в другой город. Своевременное лечение и оказание надлежащей медицинской и психологической помощи позволит снизить риски развития последствий адреногенитального синдрома.