Какова причина появления данного заболевания, и каким способом оно передается?

08.04.2019/Саша
Здравствуйте, уважаемые врачи! Хочу обратиться к вам с таким вопросом. Учусь в университете и нам задали составить свое генеалогическое дерево. И вот в разговоре с мамой и бабушкой, я узнала о том, что у меня в роду были родственники с адреногенитальным синдромом. И после этого я постоянно думаю, а может ли эта болезнь быть у меня или вообще в будущем у моего ребенка. Скажите, пожалуйста, какова причина появления данного заболевания, и каким способом оно передается? Я буду очень благодарна, если вы не ответите!
Малахова Виктория Юрьевна
Малахова Виктория Юрьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 7 лет
Ответ для Саша

Здравствуйте! Приятно знать, что наша молодежь занята не только компьютерными играми и социальными сетями, но также стремиться к всестороннему развитию. К тому же ваш интерес к данному заболеванию имеет место быть по причине того, что оно имеет наследственный характер, и вы верно подметили, что в дальнейшем адреногенитальный синдром может встретиться у вашего ребенка. Адреногенитальный синдром является следствием генетического дефекта, который передается по аутосомно-рецессивному типу. Это моногенная мутация, врожденный генетический дефект системы ферментов С21-гидроксилазы. Мутация гена приводит к тому, что нарушается процесс выработки кортизола. Это в свою очередь приводит к усиленному образованию адренокортикотропного гормона. Под воздействием большого количества адренокортикотропного гормона усиливается продукция таких гормонов, как тестостерон, ДЭА, ДЭА-сульфат, андростендион.

Таким образом, адреногенитальный синдром является наследственным заболеванием, которое возникает в результате мутации генов, ответственных за синтез гормонов коры надпочечников. Как уже было сказано выше, адреногенитальный синдром наследуется из поколения в поколения по аутосомно-рецессивному типу. Что это значит? Если адреногенитальный синдром имеется у кого-то из родителей, то у такой семейной пары, ребенок будет абсолютно здоров. В том случае, если оба родителя являются носителями этой мутации, а не больными, то в такой семейной паре рождения больного ребенка составляет от 0 до 25%. Это значит, что первый ребенок в семье может быть здоров, а второй уже быть с адреногенитальным синдромом. Все зависит от того, какая хромосома наследуется от каждого из родителей. Если же один из родителей болен адреногенитальным синдромом, а другой все же является только носителем мутированного гена, то в такой паре риск рождения больного ребенка возрастает практически до 80%. Более точно именно по вашему случаю может сказать только генетик, на основании проведенных специальных генетических анализов. Поэтому, я бы вам посоветовал перед планированием беременности посетить генетика, дабы предостеречь себя от возможных последствий.