Адреногенитальный синдром и беременность

Фото: Адреногенитальный синдром и беременность

Адреногенитальный синдром относится к заболеваниям, которые передаются аутосомно-рецессивным путём, то есть, когда отец и мать являются носителями данного гена.

Причины

Детский адреногенитальный синдром появляется вследствие рецессивного наследования дефективного гена. Данная патология вызвана врожденной обструкцией коры надпочечников, которая влечёт за собой избыточное количество стероидных мужских половых гормонов и, наоборот, нехватку кортикостероидов в организме человека. Что касается приобретенной формы адреногенитального синдрома, то она может быть вызвана следующими заболеваниями:

  • Опухоль эндокринных желез и коры надпочечников;
  • Поражение желез внутренней секреции, которые локализуются у основания головного мозга;
  • Гормонально-активные маскулинизирующие опухоли;
  • Дефицит фермента, синтезирующего стероидные гормоны (21- гидроксилаза)

Также, одной из причин развития адреногенитального синдрома является снижение секреции кортизола и увеличение выработки гормона передней доли гипофиза, что является фактором, повышающим содержание мужских половых гормонов в организме.

Симптомы

В зависимости от формы заболевания проявляются различные симптомы, например:

Сольтеряющая форма

Фото: Сольтеряющая форма
  • Регулярная рвота;
  • Обезвоживание организма;
  • Мышечная слабость;
  • Нарушение двигательной активности;
  • Нарушение кислотно-щелочного баланса в организме;
  • Появление у девушек мужской черт, тембра голоса, телосложения;
  • Вирилизация половых органов у девушек.
Получите бесплатную консультацию специалиста
мы поможем Вам в интерисующих Вас вопросах
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Детская форма

  • Быстрый темп роста;
  • Увеличение массы внутренних органов;
  • Медленное развитие костной структуры после 12 лет;

Неклассическая форма

  • Симптоматика, как правило, отсутствует.

Диагностика

Сегодня, по истечении четырёх дней после рождения, малышу делают обследование на наследственные заболевания, что позволяет предупредить развитие тяжёлых заболеваний, приводящих к инвалидности. Заключается в заборе крови из пятки младенца и последующем нанесении её на тестовую полоску.

Основным диагностическим мероприятием на сегодня является семейный анамнез, благодаря которому выявляется генетическая предрасположенность к адреногенитальному синдрому.  Что касается мальчиков, то диагностику данного заболевания проводят, начиная с четырёх лет, так как только с этого возраста можно определить признаки преждевременного полового развития. Несвоевременная или неправильная диагностика адреногенитального синдрома – это первопричина смерти ребёнка в первые 7 дней жизни.

Лечение

В наше время основным препаратом, который назначают при адреногенитальном синдроме является Дексаметазон. Беременным женщинам показано применение Кломифена, Диане 35, Гестодена, Норгестимата, Ципротерона, а также Дюфастона.

В зависимости от формы и клинической картины болезни, врач назначает конкретную дозировку препаратов. Самолечением заниматься категорически не рекомендуется.