Что это заболевание проявляется еще с рождения?

30.03.2019/Евгения
Добрый день! Меня зовут Евгения и мне 27 лет! Не буду писать много слов, скажу только то, что в последнее время стала замечать странные изменения в своем организме. Появились волосы на лице, особенно это заметно над верхней губой. Нарушился менструальный цикл, хотя ранее он был у меня «как часики». Я решила посмотреть, что же это такое со мной происходит! Да, прочитала я очень много, но поверила мало чему. Однако, меня зацепило одно из предположений, это адреногенитальный синдром. Но когда я начала читать про него информацию, то запуталась еще больше и совсем не понимаю ничего! Подскажите, разве бывает адреногенитальный синдром в моем возрасте. Я прочла, что это заболевание проявляется еще с рождения, но, а как это на практике?
Шушкова Александра Григорьевна
Шушкова Александра Григорьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 9 лет
Ответ для Евгения

Здравствуйте, Евгения! Если ваш вопрос заключается в помощи постановки предварительного диагноза и получении каких-то конкретных рекомендаций, то я не могу вам этого предоставить. Во-первых, для того, чтобы говорить о конкретно данном диагнозе у вас, то вы предоставили минимум информации исходя из которой не представляется возможным постановка диагноза. Но учитывая описанные клинические проявления и отмеченные лично вами изменения в виде появления роста волос в атипичном, для женского пола, месте. Также обращает свое внимание нарушение менструального цикла, который до этого, по вашим словам был регулярным.

Но и при этом нельзя говорить со 100% уверенностью, что причиной отмеченных изменений является адреногенитальный синдром. Вам, как минимум необходимо посетить медицинское учреждение и получить для начала консультацию гинеколога, а затем эндокринолога. Из дополнительных методов необходимо для начала пройти ультразвуковую диагностику органов малого таза и забрюшинного пространства. Для врача важно посмотреть на состояние почек и размеры коры надпочечников. А, далее, уже исходя из полученного заключения ультразвуковой диагностики, врач принимает решение о дальнейшем назначении лабораторных исследований. Спросите, а может ли проявиться адреногенитальный синдром в таком возрасте? Вот на этот вопрос я вам отвечу с уверенностью: да!

Кроме основных трех форм заболевания отдельно выделяют адреногенитальный синдром взрослых. Причиной его развития все также остается наличие в генотипе мутированного гена, который до определенного момента находился в «спящем» состоянии. Его активацию мог спровоцировать какой-либо стресс, а также перенесенное тяжелое инфекционное заболевание. Кроме того причиной активации усиленной работы коры надпочечников могло стать оперативное вмешательство.