Какие есть формы адреногенитального синдрома и если можно, какие проявления у каждой из них?

28.03.2019/Марина
Здравствуйте, хочу разобраться в правдивости поставленного моему ребенку диагноза. Скажите, пожалуйста, какие есть формы адреногенитального синдрома и если можно, какие проявления у каждой из них?
Малахова Виктория Юрьевна
Малахова Виктория Юрьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 7 лет
Ответ для Марина

Добрый день! Выделяют три основные формы адреногенитального синдрома, которые зависят от клинических проявлений. Таким образом, адреногенитальный синдром разделяют на сольтеряющую форму, простая вирильная форма и неклассическая форма.

Наиболее тяжелая форма адреногенитального синдрома – это сольтеряющая форма заболевания. Данная форма заболевания проявляется на первом году жизни ребенка. У ребенка отмечается грубое нарушение строения наружных половых органов – это относительно девочек с адреногенитальным синдромом, у мальчиков же за счет гиперпродукции андрогенов половые органы увеличены и не соответствуют возрасту. Ферментная активность 21-гидроксилазы при такой форме заболевания составляет не более одного процента. Значительное нарушение продукции гормонов, в результате приводит к ярко выраженным соматическим нарушениям, а именно рвоте, диарея, судорогам. Также у таких больных отмечается чрезмерная пигментация различных участков кожных покровов. Такая форма патологии при отсутствии своевременного и адекватного лечения приводит к летальному исходу за счет обезвоживания организма и прогресса нарушений водно-солевого баланса в организме. Достаточно часто дети с сольтеряющей формой адреногенитального синдрома умирают еще в раннем возрасте.

Простая вирильная форма или как ее еще называют классическая форма заболевания. Эта форма адреногенитального синдрома встречается наиболее часто, нежели другие формы синдрома. Заболевание такой формы протекает значительно легче, чем, например, сольтеряющая форма. Преобладают клинические проявления синдрома в виде аномального и атипичного развития половых органов у детей женского пола, у мальчиков же опять-таки, как и при вышеописанной форме половые признаки значительно увеличены. Следует отметить, что при таком течении адреногенитального синдрома признаки надпочечниковой недостаточности отсутствуют. Что касаемо уровня ферментативной активности 21-гидроксилазы, то она снижена до пяти процентов. У таких больных признаки вирилизации нарастают с течением времени, чем старше ребенок, тем сильнее это проявляется. Это взаимосвязано со стимулирующим действием андрогенов.

Неклассическая форма адреногенитального синдрома или как ее еще называют – постпубертатная форма. Стоит отметить, что это наиболее благоприятная форма заболевания, характеризующаяся проявлениями признаков патологии уже непосредственно в период полового созревания. Нередко такая форма заболевания начинает проявлять себя даже в более позднем возрасте, в период активного репродуктивного возраста. Как правило, при таком варианте адреногенитального синдрома отмечаются незначительные изменения наружных половых органов, а именно увеличение клитора и полового члена у мужчин соответственно. В большинстве случае это не воспринимается как патология, а наоборот пациенты принимают это, как какую-то особенность своего организма. И только столкнувшись с проблемой бесплодия, они понимают, что это не просто особенность, а патологическая особенность, которая требует медикаментозной коррекции. Ферментная активность 21-гидроксилазы снижена, но не критически, до 30%. Заболевание выявляется, как говорилось выше совершенно случайно при обращении в больницу по поводу проблем с зачатием. У женщин данная форма проявляется нарушением менструальной функции, ановуляторными циклами. У мужчин же данное заболевание приводит к сниженному количеству спермы, что и становится причиной бесплодия.

Сольтеряющая форма и простая вирильная форма адреногенитального синдрома относятся к категории антенатальной патологии, которая формируется во внутриутробный период развития и проявляется непосредственно после рождения.

Важно отметить, что это наиболее встречаемые формы заболевания, но также могут быть и другие варианты, зависящие от того, какой именно был поражен ген. К более редким формам заболевания относят гипертензивную форму, классическую и неклассическую форму, гипертермическую, липидную формы адреногенитального синдрома.