Что это вообще такое адреногенитальный синдром?

29.04.2019/Наталья
Добрый день уважаемые профессора! Помогите, пожалуйста, разобраться в данном вопросе! Простите, если буду излагаться размыто и неясно, просто очень переживаю и хочу вам объяснить ситуацию в полном объеме. Мне 28 лет, особой красотой я не могу похвалиться, многие говорят, что я больше похожа на мужчину и если бы родила именно такого пола, то была бы красавцем. Ну, это так не особо важно! Я то время, как мои подружки повыходили замуж и уже с детьми, я еще ходила одинокая. Совсем недавно наступило счастье и у меня, все-таки нашелся человек, который полюбил меня такую, какая я есть! Соответственно, как и все нормальные семейные пары и причем не совсем молодые, мы занялись вопросом зачатия. И тут беда, практически год безуспешных попыток, я уже опустила руки, но супруг настоял полностью обследоваться. В общем, после посещения гинеколога, меня отправили в срочном порядке к эндокринологу. Эндокринолог, посмотрев на меня, сказала идти на ультразвуковую диагностику почек, а затем и на компьютерную томографию почек. Все это мы сделали, пришли вновь, и тут она нас просто ошарашила новостью о том, что у меня гиперплазия почек. Далее она выдала направления на кучу непонятных для меня анализов, по итогу мне выставили диагноз адреногенитальный синдром! У меня возник вопрос, как мои почки связаны с таким диагнозом? Что это вообще такое адреногенитальный синдром?
Барахоева Зарема Бекхановна
Барахоева Зарема Бекхановна Ведущий врач репродуктолог, акушер-гинеколог, к.м.н. Опыт работы 25 лет
Ответ для Наталья

Здравствуйте! Чтобы понять взаимосвязь почек и адреногенитального синдрома, нужно разобраться в том, что такое адреногенитальный синдром и какова его этиология. Стоит отметить, что данное адреногенитальный синдром можно заменить синонимом данного заболевания, врожденная вирилизующая гиперплазия коры надпочечников. Адреногенитальный синдром является наследственным заболеванием, которое характеризуется нарушением выработки стероидных гормонов.

Данное заболевание возникает в результате того, что по аутосомно-рецессивному типу вам был передан мутированный ген, точнее заложен в ваш организм еще во время вашего зачатия. Если ваши родителей нет такого заболевания, то, скорее всего они являются носителями данного гена и вот в результате слияния, вышло, так что вы родились с адреногенитальным синдромом. На сегодняшний день, мы знаем, как минимум 5 разновидностей наследственных ферментных дефицитов, которые обеспечивают выработку стероидов. К ним относят дефицит 21-гидроксилаза, дефицит холестеролдесмолаза, дефицит 3-ß-гидроксистероиддегидрогеназа, а также дефицит 11-ß-гидроксилаза и 17-а-гидроксилаза. Все перечисленные варианты возможных дефицитов имеют наследственный характер, а именно, как уже говорилось, по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее часто встречаемая форма адреногенитального синдрома, связана с проявлениями дефицита фермента 21-гидроксилазы, который участвует в превращении прогестерона в дезоксикортикостерон, а 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол. Стоит отметить, что данное заболевание имеет различные клинические проявления, в зависимости от формы и от возраста активации мутированного гена. На сегодняшний день нам известны такие формы адреногенитального синдрома, как сольтеряющая форма, вирильная форма, неклассическая форма. К тому же в последнее время было принято решение об отдельно выделении адреногенитального синдрома у взрослых. Исходя из вашего рассказа, можно, сделать вывод о том, что у вас именно такая форма адреногенитального синдрома. Данная форма также связана с вышеописанными изменениями в организме, но нарушение функции коры надпочечников выражена в меньшей степени, а значит и клинически проявляется себя в незначительной мере. Длительное время патологическое состояние организма может находиться, так сказать, в спящем режиме. Активацией данного процесса может стать какая-либо стрессовая ситуация, какое-то слишком эмоциональное событие. И вот с этого момента, когда из скрытой формы течения заболевание переходит в активную, и начинают появляться клинические проявления заболевания. К тому же провоцирующим фактором может стать любое состояние, которое связано с наивысшим напряжением коры надпочечников. Это может быть обширная инфекция, различные травмы головы, интоксикация организма.

Таким образом, первые клинические проявления гиперпродукции андрогенов при адреногенитальном синдроме у взрослых, возникают лишь после того, как наступает завершение формирования первичных, а также вторичных половых признаков. Соответственно после завершения роста и развития скелета. При такой форме адреногенитального синдрома у женщины может быть установленный нормальный менструальный цикл, в некоторых случаях но, к сожалению, не в вашем, женщины беременеют и только после этого появляются первые признаки заболевания. Однако, после активизации заболевания, ранее нормальный менструальный цикл нарушается, становится ановуляторным, развивается гипоолигоменорея и соответственно вторичное бесплодие. Достаточно часто при адреногенитальном синдроме беременность может наступить, но она прерывается на достаточно ранних сроках. Из-за повышенного уровня андрогенов, с наступлением беременности желтое тело не справляется с сохранностью оплодотворенной клетки и ее питанием, по этой причине происходит самопроизвольное прерывание беременности. Типичным проявление адреногенитального синдрома у взрослых является скрытая недостаточность коры надпочечников, которая проявляется в виде общей слабости, головной и мышечной боли, снижением работоспособности: на фоне выраженных проявлений вегето-сосудистой дистонии с преобладанием повышения артериального давления.

В заключении скажу простыми словами, почки взаимосвязаны с адреногенитальным синдромом напрямую, так как именно по причине их нарушенной функции возникает это заболевание.